14-01-2016, 10:39 | Автор: sercel | Категория: Разное

 

IX. Более сложные случаи наследования у людей

Все до сих пор рассмотренные нами родословные являлись примерами четкого доминантного или рецессивного наследования. Однако это является скорее исключением, чем правилом. В этой главе мы рассмотрим некоторые трудности, возникающие при изучении наследственности человека.

Ген не всегда проявляет свое действие

На рис. 21 изображена родословная, показывающая, что наследование несгибающегося мизинца протекало по типу доминантного нарушения. Кости несгибающихся пальцев совершенно нормальны, но некоторые мышцы неправильно прикрепляются к суставу. Вы видите, что существовал только один человек (мужчина в поколении IV), который имел несгибающиеся мизинцы на обеих руках. Более того, у старшего брата в поколении III вообще не было этого дефекта, хотя он, несомненно, получил аномальный ген от своей матери, так как имел двух дочерей с этим дефектом. Таким образом, один и тот же аномальный ген вызвал разную степень нарушения, а в одном случае совсем не проявил своего действия. В то же время аномальный ген, несомненно, присутствовал во всех клетках пораженных людей, включая и те клетки, из которых развивались обе руки; этот ген также, бесспорно, находился и в клетках нормального мужчины поколения III. Исходя из наших знаний о действии генов, можно быть совершенно уверенным, что сам ген действовал во всех случаях одинаково. Однако рука человека является очень сложным органом, и небольшие изменения в прикреплении мышц не всегда вызывают одинаковый внешний эффект. В подобных случаях мы говорим, что ген не всегда проявляется, или он имеет "неполное проявление".

Рис. 21. Родословная, иллюстрирующая наследование несгибающегося мизинца? - левая рука; - правая рука; - обе руки

Таким образом, если ген неспособен вызывать внешне заметный эффект, то он может проявляться не в каждом поколении, даже при доминантном наследовании, и иногда бывает трудно решить, обусловлена ли аномалия доминантным или рецессивным геном и вообще является ли она наследственной.

Часто только специальное исследование, например с помощью рентгеновских лучей, может обнаружить действие гена с неполным проявлением у их внешне не пораженных носителей.

Различные гены могут обусловливать один и тот же фенотип

Автомобиль лишается возможности двигаться по разным причинам: из-за дефекта двигателя, неисправности системы передач, выхода из строя аккумуляторной батареи и т. д. Организм человека - несоизмеримо более сложная машина, чем автомобиль, и для его нормального функционирования требуется четкое взаимодействие большого числа органов. Нормальное зрение, например, зависит не только от правильного функционирования всех структур глаза, но и от глазного нерва, а также от функционирования определенных областей мозга. Серьезное нарушение в любом из этих органов приводит к слепоте. Поэтому не удивительно, что наследственная слепота может быть обусловлена любым из очень большого числа генов, среди которых есть и доминантные, и рецессивные. Более удивительным является то, что, казалось бы, один и тот же вид слепоты вызывается в одних семьях доминантным геном, а в других - рецессивным. Но это, вероятно, связано с тем, что современные методы диагностики просто недостаточно совершенны, чтобы различать похожие нарушения. Помимо действия генов слепота может возникать в результате несчастных случаев и различных заболеваний. Поэтому нельзя дать однозначный ответ на такие вопросы, как: наследуется ли слепота или могут ли у меня быть слепые дети, если я имею слепых родственников. Только непосредственное изучение причин слепоты и анализ соответствующих родословных позволят ответить на подобные вопросы.

Глухоту могут вызывать два или более неаллельных по отношению друг к другу рецессивных гена. Рассмотрим, какие будут дети от брака мужчины, глухота которого обусловлена действием одного из генов, с глухой девушкой, страдающей от действия другого гена. Обозначим эти гены буквами d и e. Поскольку гены разные, они находятся или в разных хромосомах, или по крайней мере в разных участках одной и той же хромосомы. Каждый из этих генов имеет свой нормальный аллель. Обозначим их соответственно буквами D и Е. (Использование знака + внесло бы в данном случае большое неудобство, так как он обозначал бы два разных гена.) Глухота мужчины обусловлена геном d, но он несет нормальные аллели другого гена (ЕЕ). Поэтому он имеет генотип ddEE. Женщина, наоборот, несет нормальные аллели первого гена, а ее глухота вызывается действием гена е.

Следовательно, генотип женщины DDee.

Родители ♂ ddEE × ♀ DDее.

скачать dle 12.1

Просмотров: 0  |  Комментариев: (0)  |  Нашли ошибку?
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.